Entwicklung einer Methode zur vorgeburtlichen Diagnose des Down-Syndroms durch Analyse des Blutes einer schwangeren Frau
Ein internationales Team von Wissenschaftlern unter der Leitung von Professor Denis Lo von der Chinese University of Hong Kong hat eine Methode zum Nachweis des Down-Syndroms bei einem Fötus mithilfe eines Bluttests entwickelt, der einer schwangeren Frau entnommen wurde. Methoden zur Diagnose des Syndroms auf der Grundlage von mütterlichen Analysen, die derzeit in der Medizin verwendet werden, können nur beurteilen, ob die zukünftige Mutter und ihr Kind zur „Risikogruppe“gehören - um genau festzustellen, ob der Fötus gesund ist, ist dies erforderlich direkt seine Gewebe für die DNA-Analyse erh alten. Die in diesem Fall verwendeten invasiven (d. h. auf dem Eindringen in den menschlichen Körper basierenden) Methoden sind an sich nicht sicher, da sie mit dem Risiko einer Fehlgeburt verbunden sind.
Wie Sie wissen, besteht das Genom eines gesunden Menschen aus 46 Chromosomen – je 23 von Vater und Mutter geerbt. Das Down-Syndrom wird durch einen Defekt in den Keimzellen der Eltern verursacht, wodurch drei Kopien des 21. Chromosoms statt zwei Kopien des 21. Chromosoms in den Chromosomensatz des Fötus fallen. Das Ergebnis sind ernsthafte Schwierigkeiten sowohl bei der intellektuellen Entwicklung als auch bei der Gesundheit im Allgemeinen. Da es keine Möglichkeiten gibt, chromosomale Pathologien im Allgemeinen und das Down-Syndrom im Besonderen zu heilen, ziehen es die meisten Eltern vor, die Angelegenheit nicht zur Geburt eines wissentlich kranken Kindes zu bringen. Hier beginnen sich Probleme mit der Diagnose auszuwirken.
Wie die Autoren der neuen Technik in einem im British Medical Journal veröffentlichten Artikel berichten, ist es logisch anzunehmen, dass, da die DNA des Embryos in fragmentierter Form in den Körper der Mutter gelangt, eine Zunahme der Anzahl von Einige Chromosomen, die über die von der Natur vorgesehene Norm hinausgehen, können mit modernen Analysemethoden bestimmt werden - drei Chromosomen hinterlassen mehr Spuren im Blut einer schwangeren Frau als zwei.
Wie in dem Artikel angegeben, testete das Forscherteam seine Technik an 753 schwangeren Frauen in Hongkong, Großbritannien und den Niederlanden, die nach vorläufigen Daten zur „Risikogruppe“gehörten. Bei 86 Probanden wurde eine Erhöhung des Anteils der für das 21. Chromosom charakteristischen Nukleotidsequenzen festgestellt. Weitere Untersuchungen bestätigten den Gendefekt in all diesen Fällen.
Die entwickelte Technik kann in Zukunft für die Pränataldiagnostik und andere Krankheiten ähnlicher Art eingesetzt werden. Aufgrund ihrer Komplexität und hohen Kosten wäre es jedoch zu optimistisch zu erwarten, dass die Innovation in naher Zukunft öffentlich verfügbar wird.
