Ein von chinesischen Forschern vorgeschlagener neuer Blick auf das menschliche Genom legt nahe, dass die meisten genetischen Unterschiede zwischen Menschen nicht mit gewöhnlichen Punktmutationen, sondern mit strukturellen Veränderungen zusammenhängen.
Punktmutationen sind vielleicht die einfachste und häufigste Art der DNA-Variation. Denken Sie daran, dass die DNA unserer Chromosomen eine Doppelhelix ist, einschließlich langer Ketten von Stickstoffbasen, die in Reihe verbunden sind. Eine Punktmutation besteht darin, eine Base durch eine andere zu ersetzen - sie können sowohl durch die Einwirkung verschiedener mutagener Faktoren (z. B. UV-Strahlung) als auch spontan während der Duplikation (Replikation) der DNA entstehen. Sie sind am besten untersucht, sie werden von Forschern verschiedener Erbkrankheiten usw. ins Visier genommen.
Es gibt jedoch andere Arten von Mutationen, strukturelle chromosomale Umlagerungen, die in viel größerem Umfang auftreten. Sie können im „Herausfallen“ganzer DNA-Fragmente, Inversion („Umkehrung“eines DNA-Abschnitts von hinten nach vorne), Duplikation (Verdopplung eines Abschnitts) oder Translokation (Übertragung eines Abschnitts an einen neuen Ort) bestehen. Interessanterweise sind Standard-Sequenzierungstechniken - DNA-Sequenzierung - viel empfindlicher gegenüber Punktmutationen, und große chromosomale Umlagerungen für sie können völlig unbemerkt bleiben.
In der Regel wird zu diesem Zweck eine lange (beim Menschen umfasst sie etwa 3 Milliarden Basenpaare) DNA-Kette in viele sehr kurze Fragmente geschnitten, dann wird die „Zusammensetzung“dieser Fragmente festgelegt und eine Sequenz erstellt wird aus ihren überlappenden Abschnitten gefunden, in denen sie sich ursprünglich befanden. Und wenn zum Beispiel ein Fragment 10 oder 100 Mal hintereinander wiederholt wird, wird diese Tatsache leicht übersehen.
Interessiert von diesem Problem kam eine Gruppe chinesischer Genetiker unter der Leitung von Jun Wang zu einem unerwarteten Schluss: „Unsere Beobachtungen deuten darauf hin, dass strukturelle Umlagerungen enger mit der genetischen Individualität (einer Person) zusammenhängen als einzelne Punktmutationen."
Unter Verwendung fortschrittlicher Langstrang-Sequenzierungsalgorithmen analysierten Wissenschaftler Daten, die von 106 Freiwilligen gesammelt wurden, deren Genome vom 1000 Genomes-Projekt sequenziert wurden. Als Ergebnis konnten sie viel mehr chromosomale Umlagerungen „sehen“, als sie überhaupt erwartet hatten – und kamen zu dem Schluss, dass die genetische Vielf alt nicht so sehr durch „kleine“Punktänderungen bestimmt wird, sondern gerade durch solch große strukturelle Variationen.
Übrigens, wenn Sie, wie die meisten Menschen, denken, dass ein Mensch heute bereits dem Druck der natürlichen Auslese entkommen ist und sich genetisch nicht mehr verändert, dann irren Sie sich. Lesen Sie: „Die Evolution beschleunigt sich.“
