Es wurde eine Mutation entdeckt, die zu einem seltenen Phänomen führt – dem Fehlen von Fingerabdrücken.
Im Jahr 2007 stieß eine junge Schweizer Staatsbürgerin beim Versuch, in die Vereinigten Staaten einzureisen, auf unerwartete Probleme: Die Grenzschutzbeamten konnten sie nicht identifizieren. Das Passfoto war in Ordnung, aber beim Versuch, Fingerabdrücke von der Frau zu nehmen, geriet die ganze bürokratische Maschinerie ins Rutschen – sie hatte überhaupt keine Fingerabdrücke.
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Diese Geschichte endete gut: Es stellte sich heraus, dass die Frau an einem äußerst seltenen Syndrom leidet, fehlende Fingerabdrücke, Adermatoglyphie. Der Schweizer Dermatologe Peter Itin, der dieses Phänomen untersucht, nennt es scherzhaft „Einwanderungsverzögerungskrankheit“, weil der wichtigste negative Effekt, von dem wir wissen, Schwierigkeiten beim Grenzübertritt sind. Darüber hinaus wird festgestellt, dass Menschen ohne Muster an den Fingern von Menschen im Durchschnitt weniger Handflächen schwitzen als wir normalen Menschen.
Der Fall, mit dem wir die Geschichte begonnen haben, interessierte Peter Aitin und seine Kollegen aus Israel, angeführt von Eli Sprecher, die feststellten, dass unter den Verwandten einer Schweizerin neun auf einmal mit dem gleichen Syndrom gefunden wurden. Dies gab Wissenschaftlern die Möglichkeit, die genetische Natur von Adermatoglyphia vorzuschlagen. Nachdem sie DNA-Proben von der gesamten Familie erh alten hatten (was der vierte gut dokumentierte Fall des Syndroms war), verglichen die Forscher die DNA derjenigen, die Adermatoglyphie aufwiesen, mit ihren Verwandten, die normale, gemusterte Haut an ihren Fingern hatten. Insgesamt 17 unterschiedliche Regionen, die mit DNA-kodierenden Regionen assoziiert sind, wurden identifiziert. Die Arbeit geriet jedoch ins Stocken: Es war nicht möglich, einen konkreten Schuldigen zu identifizieren.
Zunächst dachten die Autoren - wurde in den ersten Phasen ein Fehler gemacht? Oder ist die gewünschte Mutation vielleicht in anderen, nicht kodierenden Bereichen der DNA verschwunden? Bei den in den Datenbanken verfügbaren DNA-Sequenzen wurde ein Fragment gefunden, das einem der identifizierten Wissenschaftler verdächtig ähnlich war. Dieses Fragment gehörte zum SMARCAD1-Gen und ist aktiv und wird genau in Hautgewebezellen exprimiert.
Spätere Studien bestätigten die Vermutung: Es war dieses Gen, das sich bei jenen Mitgliedern der Schweizer Familie als mutiert herausstellte, die keine Fingerabdrücke hatten, bei allen anderen aber normal war. Die Schwierigkeit bestand darin, dass die Mutation nicht den Teil des Gens betraf, der direkt für das Protein kodiert, sondern die regulatorische Region – aber dazu führte, dass das synthetisierte SMARCAD1-Protein inaktiv war.
Jetzt wollten Elie Sprecher und sein Team herausfinden, welche Rolle das SmarCAD1-Protein spielt und warum es zu einzigartigen Mustern auf menschlichen Fingern führt.
Was Sie anhand ihrer Fingerabdrücke über eine Person herausfinden können, lesen Sie: Fingerabdrücke von Verrätern.
